Diagnose en behandeling
Diagnose
De diagnose HSP (hereditaire spastische paraparese) wordt gesteld door een (kinder)neuroloog. Hierbij wordt gebruikgemaakt van:
Anamnese: Een uitgebreide medische geschiedenis van de patiënt.
Familieanamnese: Inzicht in erfelijke aanleg door het bespreken van familiegeschiedenis.
Neurologisch lichamelijk onderzoek: Fysiek onderzoek gericht op het beoordelen van neurologische symptomen.
Aanvullend onderzoek
Om de diagnose te ondersteunen en andere mogelijke oorzaken uit te sluiten, kunnen aanvullende onderzoeken worden uitgevoerd, zoals:
Neurofysiologisch onderzoek: Bijvoorbeeld elektromyografie (EMG) en gangbeeldanalyse.
MRI: Een scan van de hersenen en het ruggenmerg.
Bloedonderzoek: Inclusief genetisch onderzoek.
Behandeling van HSP
Symptoombestrijding
Omdat HSP niet te genezen is, richt de behandeling zich op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Belangrijke aspecten van de behandeling zijn:
Fysiotherapie en ergotherapie: Om spasticiteit te verminderen en de mobiliteit te behouden.
Medicatie: Geneesmiddelen om spasticiteit te remmen.
Botulinetoxine: Injecties in de benen om klachten zoals spasticiteit te verminderen.
Voorkomen van complicaties
Het verlies van evenwicht, gewrichtsbeweeglijkheid en spierkracht kan leiden tot loopproblemen. Om dit te compenseren, worden hulpmiddelen ingezet, zoals:
Steunzolen, orthopedisch schoeisel en enkelvoetbeugels.
Loophulpmiddelen zoals wandelstokken, Nordic walking-stokken, loopkrukken of een rollator.
Aanpassingen in huis en op het werk.
Hulpmiddelen voor gevorderde stadia
In latere stadia kan een rolstoel of andere aangepaste hulpmiddelen nodig zijn om mobiliteit en zelfstandigheid te behouden.
Voor meer informatie over diagnose en behandeling van HSP, kunt u de volgende bronnen raadplegen:
Spierziekten Nederland: Hier vindt u uitgebreide informatie, webcasts en bijeenkomsten over diverse onderwerpen die van toepassing zijn op HSP. Ook is er een brochure beschikbaar voor huisartsen en fysiotherapeuten.
Hersenstichting: Voor aanvullende informatie en tips.
Bekijk ook de informatieve video van Spierziekten Nederland over de diagnose en behandeling van HSP:
