Wat is HSP?
Oorzaken, symptomen en beloop
Wat is HSP?
HSP uit zich met name door een toenemende spasticiteit in beide benen. Dit gaat gepaard met:
Verhoogde spierspanning en verhoogde spierreflexen.
Verkorte spieren en een afwijkend looppatroon.
Gemakkelijk struikelen of vallen.
Moeite met sporten of krachtvermindering in de benen.
Andere symptomen kunnen zijn:
Pijn, voetproblemen en rusteloze benen.
Evenwichtsproblemen, stemmingsproblemen en vermoeidheid.
Problemen met slapen, balans, blaas en darmen.
Complexe vormen van HSP
Bij de complexe vorm van HSP kunnen naast spasticiteit ook andere klachten optreden, zoals:
Coördinatiestoornissen en cognitieve problemen (zoals aandacht- en geheugenproblemen, leerproblemen en dementie).
Epilepsie en stoornissen van oogbewegingen.
Netvliesafwijkingen, gehoor- en spraakproblemen.
Huidproblemen en depressie.
Hoe uit HSP zich?
Bij ons staat HSP voor hereditaire spastische paraparese en niet voor hoog sensitief persoon. Dit is een zeer zeldzame erfelijke neurologische bewegingsstoornis.
HSP wordt veroorzaakt doordat de vanuit de hersenen afdalende zenuwbaan in het ruggenmerg, de piramidebaan, verminderd functioneert. Deze zenuwbaan stuurt onder andere de spieren van de armen en benen aan, evenals organen zoals de blaas. Wanneer de piramidebaan niet goed functioneert, worden de spieren stijf (spasticiteit). Ook de opstijgende zenuwbanen, die zorgen voor voelen en waarnemen van bewegingen, kunnen aangedaan zijn.
Oorzaken van HSP
HSP ontstaat door een fout (mutatie) in het erfelijk materiaal, het DNA. Er zijn inmiddels 90 genen bekend die HSP kunnen veroorzaken via diverse mechanismen. Deze afwijkende genen worden SPG-genen genoemd (bijvoorbeeld SPG4, SPG7).
Bij ongeveer 40% van de mensen met HSP is het specifieke gen nog niet bekend. Onderzoek naar deze genen is dus nog volop in ontwikkeling.
Beloop van HSP
Het beloop van HSP is zeer onvoorspelbaar, zelfs binnen dezelfde familie of bij hetzelfde SPG-type. Een vroege start van de symptomen op jonge leeftijd betekent niet altijd dat de ziekte zich sneller of ernstiger ontwikkelt.
Wanneer de klachten op volwassen leeftijd beginnen, verloopt de aandoening meestal langzaam progressief. In de loop van de tijd hebben veel patiënten loophulpmiddelen nodig. Ongeveer 10-15% van de patiënten wordt uiteindelijk rolstoelafhankelijk.
Bekijk de folder over HSP van Spierziekten Nederland voor uitgebreide informatie.
Antwoorden op veelgestelde vragen over HSP vindt u hier.
In deze video wordt dieper ingegaan op de oorzaken en verschijnselen van HSP.
Meer uitleg over HSP vindt u op de website van Kinderneurologie.eu en over spasticiteit bij kinderen.
Bij Spierziekten Nederland kunt u onder A t/m Z ziektebeelden bij de letter S meer lezen over de verschillende typen Spastische Paraplegie (SPG).
